羊水晶片ptt

標題[懷孕] 柯滄銘羊水晶片與ngs次世代檢驗項目的差

時間Mon Jul 11 22:02:13 2022

前幾天到柯滄銘婦產科做了羊膜穿刺，因在板上有看到文章分享羊水晶片與ngs次世代都做的文章，因此也決定兩者都作求安心。事前也在柯滄銘網站上查了一下兩者檢驗的項目有沒有差異，但網路上查閱不到N G S次世代的檢驗項目。到了現場櫃檯掛號時，櫃檯小姐詢問我要做什麼項目，我答羊膜穿刺，於是櫃檯小姐就跟我收$3000 ，也沒有特別詢問要不要加做其他項目，或給我其他項目的說明單，於是我就主動詢問我還想做羊水晶片，小姐就說那要加收18000，我就再行詢問是不是還有次世代ngs，他說那這樣就是再加22000元。於是我就詢問這兩者所檢查的項目有沒有差異，小姐兩位都異口同聲回答說檢驗的項目是不一樣的，於是我就付了錢。但想想還是蠻好奇到底ngs檢查了什麼，於是又跑到櫃檯去詢問有無相關資料，櫃檯小姐說沒有宣傳手冊之類的說明，印給我幾張應是先前檢驗結果的資料，上面有ngs所檢驗疾病的列表。 https://i.imgur.com/NKIiInX.jpg

https://i.imgur.com/aXs15JB.jpg

https://i.imgur.com/ngM5Phb.jpg

結果回家跟柯滄銘網站上羊水晶片所檢驗疾病的列表(如下連結)大致比對一下，發現兩者有很大部分都是重疊，不知道是我有所誤會還是事實上是如此。如果大部分是重疊，而只有ng s能檢出而羊水晶片無法檢出的疾病是機率很低且對健康影響不是極為重大的話，做ngs的必要性可能就沒那麼高。雖然錢都繳了，但想說如果釐清這一點的話對於後續要去檢查的版友們應該也會有幫助，因此想詢問有沒有也有在柯滄銘兩者都作的媽媽可以分享一下經驗，謝謝。 http://www.genephile.com.tw/docs/ISCA%20disease%20list.pdf (手機發文排版不佳請見諒) -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 223.139.118.2 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1657548135.A.B33.html

標題[懷孕] 羊水晶片異常第22對染色體部分缺失

時間Sat Feb 26 19:39:35 2022

太太在懷孕的過程中遇到了麻煩取之於ptt 還之於ptt 貼出這篇最主要的目的是希望往後如果有板友遇到類似的問題在進行遺傳諮詢時可以作為參考 (真心希望大家都用不到) 以下文章儘量客觀表達減少主觀個人的內心感受有關醫學資訊的部分是從網路、醫師得知有誤的話也請指教背景事實: 我跟太太約39歲已經有大寶兒子今年將滿6歲在懷二寶的過程不是那麼順利大約等待了大約3年多才順利自然受孕去年年底得知受孕大寶兒子在高雄博愛蕙馨生產這次就繼續在同一個醫院產檢目前懷孕約23週前提概要: 由於太太是高齡產婦所以在抽羊水的時候一併做了晶片檢查檢查後在過年期間接到傳說中通知儘速回診的恐怖簡訊隔日回診看報告得知是第22對染色體有部分缺失缺失的數量約741kb 位置位於22q11.21 (20369395_2110475) 後續就進行抽血檢查確認染色體缺失是遺傳自父母還是自發性? 在等抽血檢查報告的10天期間就開始上網找第22對染色體缺失的影響及遺傳諮詢醫師等資訊第22對染色體缺失最常見的是狄喬治氏症 DiGeorge's Disease 影響小孩的心智、心臟、免疫系統等等反正都是一些大家不想碰到的疾病不過二寶染色體缺失的位置在比較後段的位置 (C~D) 前段染色體狄喬治氏症主要所缺失的TBX1 二寶沒有缺漏所以並非典型的狄喬治氏症 DiGeorge's Disease 抽血報告出來後同樣是以嚇死人的簡訊通知不太意外二寶的染色體缺失是自發性突變並非遺傳隔天回診之後產檢醫師建議諮詢遺傳醫師再來做最後的決定這段期間還有既定的高層次檢查(非常NICE的陳春木醫師) 檢查的結果心臟、頭顱、骨骼等沒有大問題目前都是正常發展不過左手拇指側多了一指 (雪上加霜) 就這樣開啟了一連串的醫師諮詢醫師諮詢過程: (過程中每位醫生都很專業、熱心、溫柔，這部分就不特別在每段重複說明) 1.高雄長庚醫院許德耀醫師 (2/21) 許醫師事前已經請我們提供染色體報告許醫師認為染色體缺失數量不多且不是最關鍵的位置所以認為可以繼續妊娠不過許醫師也表示他手裡的資料有限建議我們再去諮詢其他醫師 2.彰基陳明醫師 (2/22、23) 陳醫師的團隊也是事前就請我們提供染色體報告到診的時候陳醫師表情凝重當場並以mail的方式把報告傳給我們陳醫師直接表示情形不是很好因為缺失的數量雖然不多但是缺失的染色體是有關智力、心臟、免疫的依據他手中的外國文獻資料二寶生下來會有1/4、1/5心智上的風險尤其是自發性的突變變數更大如果這是他的家人的話他不建議生下來由於陳明醫師算是這方面的權威講的很肯定所以聽到這裡我跟太太心都涼了因為當下一時不曉得要提問什麼所以陳醫師請我們先出診間消化一下報告內容等下再進來跟他討論雖然已經有心理準備但是出了診間外我還是哭得唏哩嘩啦開車回程的路上外面雨下的大但是我眼裡的淚比雨還大回診間後問了幾個問題太太提出了希望再做一次羊水晶片希望再次確認報告是否有誤陳醫師一開始有點疑惑不過很快就答應了並馬上安排隔天下午進行隔天中午馬上又北上彰化在進行抽羊水之後陳醫師又讓我們繼續諮詢因為建議還是一樣當下並初步討論了後續引產的程序羊水晶片結果大約一周陳醫師表示會儘量提早 3.成大郭保麟醫師 (2/24) 郭醫師看診的方式是當場看報告初步詢問我們是否諮詢過其他醫師、及其他醫師的建議如何? 並當場提供文獻報告給我們參考 (候診時醫師查詢的) 我們簡要回覆之後，郭醫師的看法跟陳明醫師接近認為缺失位置雖然不是最重要的部分但是缺失的染色體中還是跟智力、心臟相關不太能輕易忽視 4.台北柯滄銘醫師 (2/24) 成大就診後馬上搭高鐵北上趕場諮詢非常知名的柯滄銘醫師柯醫師沒有事前請我們提供報告也是當場看報告柯醫師認為這個案例情形不嚴重而且可能是柯醫師臨床經驗豐富馬上提出他這陣子剛好也有相似的兩個案例位置跟我們差不多並拿出文獻報告(與成大郭醫師提出的是同一份) 表示有風險但是問題不大當晚就在台北找了飯店準備隔天繼續遺傳諮詢 5.台北馬偕陳持平 (2/25) 陳醫師的看診方式沒有事先請我們提供報告不過當場有團隊可以立即找外國的資訊陳醫師看了報告之後認為缺失部位不是主要的位置而且找了相關的文獻資料有很多案例的父母親都有這種情形陳醫師表示這些案例的父母親既然可以長大、結婚、生小孩代表這種缺失的情形不嚴重陳醫師是諮詢的醫師中建議給的最直接的他表示如果高層次檢查沒有異狀為什麼要把小孩拿掉假設小孩如果沒有問題我們做了錯誤的決定那怎麼辦? 本來就不能保證生下來的小孩每一個都完美無缺陳醫師並建議可以諮詢小兒遺傳科並推薦了同醫院的林炫沛醫師且很熱心的幫忙掛診這一個禮拜連續聽了幾位專業教授級醫師的詳盡說明當然還是沒有辦法逃避沒有人可以替我們夫妻決定這個難題到現在發這篇文章的時候我們兩個人還是沒有做出最後的決定因為孕期已經將近24週目前還在等待第二份的羊水晶片報告不管最終的決定是什麼都先把這段期間的經過概述寫給大家 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 223.139.209.92 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1645875578.A.85E.html ※ 編輯: freshjiev (223.139.209.92 臺灣), 02/26/2022 19:40:22

時間Wed Jan 26 18:14:03 2022

不是業配文沒有業味前面有問過三家成大、創源、慧智因為是高高齡孕婦希望能更慎重的決定先前有成大的經驗，但真的當時不是很懂好像能檢驗三百多樣疾病這次接收到慧智的訊息也爬文了創源，但還是不熟想問慧智探針雖然比創源少，但解析比較清楚這樣可以說是慧智勝嗎？慧智說他們解析可以到0.1？單位聽了忘了慧智是全方位複合式晶片，這樣有勝出嗎？其它家是SNP晶片嗎？我的理解有錯誤嗎？最後如果有做慧智晶片的媽媽們可以分享妳們都做1.0/2.0/3.0哪一種呢？ 3.0價錢有點多但該花的還是會花先謝謝大家的分享 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 1.172.0.170 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1643192045.A.99F.html ※ 編輯: teresamini (1.172.22.172 臺灣), 01/28/2022 16:26:49

作者beatrice1009 (Vita borghese)

時間Sat Apr 16 16:22:14 2022

最近拿到手冊了，沒想到之前討論過決定羊穿還是nipt之後，現在又要討論羊晶的選擇目前醫院配合廠商有慧智跟創源，有爬過文，這兩家都有人選，一個是oligo技術+ngs單基因致病點位，一個是snp 大家是說snp技術比較新，但去慧智那邊看，他說 1.snp新但解晰度他們家比較好？ 2.oligo長探針比snp短探針比較沒人為疏失？？ 3. 研究室有國際認證（說別人不好是人之常情，所以我也不知道以上是真還是假）只是想問現在的各位都選擇哪家公司呢？哪一家檢測穩定度比較高？慧智我是知道公司蠻久了，創源我真的第一次聽到其實我老公覺得我不要做羊晶，因為他覺得檢查越細，人為誤差越高（他自己也是在實驗室做檢驗的）怕檢查出有問題結果是人為造成的-.- 我是覺得都要抽羊水了就順便做羊晶，因為身邊也有人羊穿沒事，羊晶有問題引產的... 只是我比較在意檢查準確度跟穩定度，想問問大家 1.哪一家穩定度比較好 2.哪家報告出爐速度較快（記得之前爬文有看到羊穿跟羊晶檢查出來性別不一樣的，是做哪家廠商的呢？感覺很不靠譜啊...） ps.住南部不打算去找柯p羊穿 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 112.104.85.226 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1650097336.A.6BA.html ※ 編輯: beatrice1009 (112.104.85.226 臺灣), 04/16/2022 16:22:53 ※ 編輯: beatrice1009 (112.104.85.226 臺灣), 04/16/2022 17:31:00 在嘉義喔 ※ 編輯: beatrice1009 (112.104.85.226 臺灣), 04/16/2022 20:44:23